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本来能自然怀孕她们为什么要做试管婴儿?

时间:2019-06-12 11:43来源:未知 作者:admin 点击:
小江(化名)结婚两年了,小夫妻感情很好,但两个人却一直不敢要宝宝,因为小江外公是一名血友病患者,小江和妈妈虽然没有患上血友病,但也都携带有遗传因子。 血友病是一种遗

  小江(化名)结婚两年了,小夫妻感情很好,但两个人却一直不敢要宝宝,因为小江外公是一名血友病患者,小江和妈妈虽然没有患上血友病,但也都携带有遗传因子。

  血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,表现为终身具有轻微创伤后出血倾向,患者稍微被碰一碰,或者没有明显外伤也会“自发性”出血。这种疾病目前尚无根治办法,只能靠长期补充凝血因子维持。小江因此担心,自己的“不良基因”会遗传给孩子。

  “如果生个儿子,他有50%患病的概率;如果生个女儿,她有50%的概率是血友病基因的携带者。”

  听说有PGD技术[“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)],小江怀着忐忑的心情去浙大妇院生殖内分泌科就诊。通过个体化促排卵,取卵5个,其中2个成熟卵,形成了2个囊胚,经过基因检测,很幸运,显示有一个胚胎基因完全正常。

  把这个健康胚胎移植入小江子宫后,小江顺利怀孕。也就是说,小江的宝宝将不再携带血友病基因,让小江一家揪心的血友病遗传问题彻底解决了。现在小江孕周20+,整个孕期都很顺利,一家人都很开心。

  从浙大妇院了解到,试管婴儿技术发展到现在,已经有三代。第三代学名就叫“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术”,可帮助某些基因疾病携带者筛选出健康胚胎,从而生下健康宝宝。

  小李(化名)是一名结节硬化症患者。她5岁时就出现过面部皮疹,10岁开始明显增多,虽不痛不痒,却影响了面貌美观。小李家人得知,结节硬化症要遗传,所以去浙大妇院给小李做了相关基因检查,发现小李果然有引起结节性硬化症的突变基因,这也同时提示,小李子代的基因突变携带率为50%。

  结节硬化症可能出现脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累,病人会表现出面部皮脂腺瘤、癫痫、智能减退等,若想生下健康宝宝,小李可以选择自然怀孕后做羊水穿刺排除,或者直接借助辅助生殖技术怀孕。

  小李结婚后,夫妻俩决定先自己试孕。2015年、2016年小李两次自然怀孕,然而孕中期做羊水穿刺,结果均提示胎儿为该基因突变的携带者,夫妇俩忍痛做了引产手术。

  后来,小李夫妇到浙大妇院生殖遗传科就诊,医生建议他们做囊胚PGD-NGS。浙大妇院生殖科专家通过个体化促排卵,成功获得了6个达到要求的囊胚,并通过PGD筛选,从6个中选得了1枚珍贵的、符合移植条件的胚胎。

  这枚胚胎之后被移植进小李的体内,小李顺利怀孕了!孕期检查各项指标也都正常,孕中期的羊水穿刺也没有发现异常。就在两个月前,生了一个健康的男宝,小李夫妻通过植入前遗传学诊断技术,终结了结节硬化症的遗传。

  2.单基因遗传病:患有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代风险高的夫妇,且家族中致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

  3.患有遗传易感性的严重疾病:夫妇一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变。

  4.人类白细胞抗原(HLA)配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。

  浙大妇院的PGD诊断临床应用平台,已经为上千个家庭阻断了遗传病。只要是诊断明确的单基因疾病,如血友病、结节硬化症、肌营养不良症、无丙种球蛋白血症、雄激素不敏感综合征、慢性肉芽肿、先天性成骨不全、多囊肾、失盐型先天肾上腺皮质增生症等,在进行相关基因诊断,确认是某个特定基因突变导致了疾病状况后,都可以通过PGD技术进行诊断,有可能生个健康宝宝。

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